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menina albina

Quais são os 3 tipos de albinismo? Saiba as características e cuidados

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Albinismo é uma condição em que o corpo não produz melanina, o pigmento que dá cor à pele, cabelos e olhos, devido a alterações nos genes. Essas alterações ocorrem em genes específicos, e existem três principais tipos de albinismo, cada um afetando diferentes genes e resultando em características distintas.

O primeiro tipo é o albinismo oculocutâneo (OCA), que é o mais comum. Ele afeta tanto a pele e os cabelos quanto os olhos. Há vários subtipos de OCA (de OCA1 a OCA8), cada um causado por mutações em diferentes genes. Quando alguém tem OCA, a falta de melanina pode causar pele e cabelos mais claros e problemas de visão.

O segundo tipo é o albinismo ocular (OA), que afeta somente os olhos. Isso pode levar a problemas de visão, como sensibilidade à luz e movimentos involuntários dos olhos, mas não altera a cor da pele e dos cabelos. O subtipo OA1 é o mais comum dentro do albinismo ocular.

Por fim, há o albinismo sindrômico, uma forma rara que não só causa alterações na pele, cabelo e visão, mas também pode afetar outros órgãos, como pulmões, intestinos e sistema nervoso. Quer saber mais sobre cada tipo de albinismo? Continue lendo para conhecer todas as informações e os cuidados necessários!

1. Albinismo oculocutâneo (OCA)

Quem tem OCA apresenta pele muito clara, cabelos brancos ou claros e olhos que podem parecer vermelhos ou azul-esverdeados devido à reflexão dos vasos sanguíneos na retina. Além das características físicas, os portadores de OCA geralmente enfrentam problemas visuais, como fotofobia, baixa acuidade visual e nistagmo, devido à falta de pigmentação na retina.¹

Albinismo oculocutâneo (OCA)

A ausência de melanina torna os portadores da condição altamente suscetíveis aos danos causados pela radiação ultravioleta (UV), aumentando o risco de câncer de pele e outras condições dermatológicas.

A educação em saúde e o monitoramento regular são essenciais para a prevenção de complicações associadas ao albinismo. Também é importante usar produtos de higiene para pele sensível como a dos bebês recém-nascidos.

Além das questões de saúde, as pessoas com OCA enfrentam estigmas sociais e discriminação, o que pode impactar sua qualidade de vida e inclusão social. A falta de conhecimento sobre o albinismo na sociedade contribui para a marginalização dessas pessoas, tornando a educação e a conscientização fundamentais para melhorar suas condições de vida.²

Os 3 principais subtipos de OCA são:

Albinismo oculocutâneo subtipo 1 (OCA1)

O albinismo oculocutâneo subtipo 1 (OCA1) é causado por mutações no gene TYR, responsável pela produção da enzima tirosinase, essencial para a síntese de melanina.

As mutações nesse gene podem resultar em duas formas: OCA1A, onde há uma ausência total de melanina, levando a uma pele e cabelo extremamente claros, e OCA1B, onde a produção de melanina é muito baixa, permitindo alguma pigmentação. ³

As pessoas com OCA1 enfrentam muitos desafios visuais, como daltonismo e baixa acuidade visual, devido à falta de pigmentação na retina. Esse fator complica sua inclusão social, pois existe ainda pouca conscientização sobre as necessidades especiais de pessoas com baixa visão.

Albinismo oculocutâneo subtipo 2 (OCA2)

O albinismo oculocutâneo subtipo 2 (OCA2) resulta de mutações no gene P, que desempenha um papel importante no transporte e na ativação da tirosinase. Esse subtipo é caracterizado por uma produção reduzida de melanina, o que pode resultar em uma coloração mais clara da pele e do cabelo, mas não tão extrema quanto no OCA1. ⁵

As pessoas com OCA2 podem apresentar olhos de cor mais clara, como azul ou verde, e também enfrentam problemas visuais, embora a gravidade possa variar. A presença de pigmentação residual pode oferecer leve proteção contra a radiação UV, mas a exposição precisa ser protegida para evitar insolação e câncer de pele.

Albinismo ocular cutâneo tipo 3 (OCA3)

O albinismo oculocutâneo subtipo 3 (OCA3) é causado por mutações no gene TYRP1, que também está envolvido na produção de melanina, mas de forma diferente dos outros subtipos. Ele é mais prevalente entre indivíduos de ascendência africana e é caracterizado por uma coloração avermelhada da pele e cabelo, ao invés de ser completamente branco ou muito claro.⁶

Embora os indivíduos com OCA3 apresentem uma redução na produção de melanina, eles podem ter uma aparência que varia conforme a quantidade de pigmento residual. Assim como os outros subtipos, o OCA3 também pode levar a problemas visuais, incluindo nistagmo e fotofobia.

2. Albinismo ocular (OA)

As pessoas com albinismo ocular apresentam olhos de coloração clara, que podem ser azuis, castanhos claros ou até avermelhados, devido à transparência da íris e da retina, que permite a visualização dos vasos sanguíneos.⁴ Os principais sintomas incluem:

Albinismo ocular (OA)

  • Fotofobia: sensibilidade à luz, pois a falta de melanina na íris impede que ela bloqueie adequadamente a luminosidade;
  • Problemas de visão: incluem astigmatismo, hipermetropia, estrabismo e nistagmo (movimentos oculares involuntários) que dificultam a focalização;
  • Dificuldades na formação da imagem: a má formação da fóvea e os problemas nos nervos ópticos podem resultar em visão embaçada.⁷

3. Albinismo sindrômico

O albinismo sindrômico é uma forma de albinismo que não se limita apenas à hipopigmentação da pele, cabelo e olhos, mas também está associado a outras condições clínicas que afetam diferentes sistemas do corpo. As duas principais formas sindrômicas de albinismo são:

muher com albimismo

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Essa síndrome é caracterizada pela hipopigmentação, além de apresentar complicações como:

  • Alterações imunológicas: aumento da suscetibilidade a infecções;
  • Fibrose pulmonar intersticial: problemas respiratórios devido ao tecido pulmonar cicatrizado;
  • Colite granulomatosa: inflamação do intestino;
  • Diátese hemorrágica: tendência a sangramentos devido a anormalidades nas plaquetas.

Síndrome de Chédiak-Higashi

Além da hipopigmentação, essa síndrome pode incluir:

  • Alterações hematológicas: anemia e problemas relacionados às células sanguíneas;
  • Alta suscetibilidade a infecções: devido a um sistema imunológico comprometido;
  • Sangramentos: resultantes de distúrbios na coagulação;
  • Alterações neurológicas: problemas que podem afetar o sistema nervoso.

Ambas as síndromes apresentam uma complexidade maior em comparação com o albinismo não sindrômico, exigindo um acompanhamento médico mais rigoroso e um plano de cuidados abrangente. ⁸

Cuidados para lidar com o albinismo

Aqui vão algumas dicas práticas para ajudar com a condição e também evitar a alergia ao calor em pessoas albinas:

  • Proteção solar: a pele das pessoas com albinismo é mais sensível ao sol, então, usar protetor solar com fator de proteção alto (FPS 30 ou mais) é essencial, mesmo quando o céu está nublado;
  • Roupas adequadas: optar por roupas de manga longa e com proteção UV pode ajudar a proteger a pele e os olhos da exposição solar;
  • Consultas regulares ao oftalmologista: é importante fazer exames oftalmológicos com frequência para acompanhar problemas como estrabismo, sensibilidade à luz e visão reduzida;
  • Uso de óculos: óculos escuros são úteis para proteger os olhos da luz intensa. Lentes corretivas podem ser necessárias para melhorar a visão;
  • Alimentação saudável: é fundamental manter uma alimentação balanceada e se manter hidratado, principalmente nos albinismos sindrômicos;
  • Suplementação de vitamina D: como a exposição ao sol deve ser limitada, pode ser necessário tomar suplementos de vitamina D para manter a saúde em dia.⁶

kit com protetor solar, óculos e chápeu

Cuidar de todos esses aspectos faz uma grande diferença na qualidade de vida das pessoas com albinismo! Agora que você entende melhor sobre o tema, confira também nosso post sobre autismo e entenda melhor como lidar com a condição!

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Jefferson Back

Autor: Jefferson Back

Graduado em Publicidade e Propaganda pela Unisociesc Blumenau, atua no universo digital há quase dez anos. Pós-graduando em Neuromarketing e Brandsense pela Universidade do Vale do Itajaí (Univali), é fascinado pelo mundo da comunicação e comportamento humano.

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